اختلال کروموزومی چیست؟
كروموزومها، ساختارهاي رشته مانندی در هر سلول هستند كه ژن ها را حمل ميكنند. اکثر افراد در هر سلول دارای 46 کروموزوم هستند، که یک مجموعه از 23 تایی از تخمک مادر است و مجموعه دیگر از اسپرم پدر است.
خطاهاي بيولوژيکي در مراحل اوليه تقسيم سلول اتفاق ميافتند و موجب اختلالات در کروموزوم ميشوند. به عنوان مثال، برخی از نوزادان با 47 کروموزوم رشد میکنند. به جای 23 جفت همسان، 22 جفت به علاوه یک مجموعه سهتایی دارند، که یک اختلال کروموزومی به نام تریوزومی نامیده میشود.
اغلب زنانی که نوزادی با تعداد کروموزوم غیرطبیعی دارد، معمولا در اوایل بارداری سقط میکنند. اما با وجود برخی اختلالات کروموزومی، ممکن است نوزاد زنده بماند با مشکلات رشد و نقص مادرزادی مواجه شود که می تواند از خفیف تا شدید باشد.
سندرم داون، که به عنوان تریوزومی 21 نیز نامیده میشود، زمانی اتفاق می افتد که کودک یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در برخی از سلولهای خود یا همه سلولهای خود داشته باشد. سندرم داون، شایعترین اختلال کروموزومی است که نوزادان با آن متولد میشوند.
سایر مشکلات کروموزومی که نوزادان با آن متولد میشوند عبارتند از تریوزومی 18 و تریوزومی 13. این اختلالات تقریبا همیشه با عقب ماندگی عمیق ذهنی و سایر اختلالات مادرزادی مرتبط هستند. اگر آنها تا زمان تولد زنده بمانند، این نوزادان به ندرت بیش از چند ماه زندگی میکنند. برخی از آنها چند سال زندگی میکنند.
هر کسی میتواند یک کودک با یک اختلال کروموزومی داشته باشد، اما این خطر با افزایش سن مادر، افزایش مییابد. برای مثال، احتمال داشتن یک نوزاد با سندرم داون در 25 سالگی حدود 1 در 1200 است و در 40 سالگی، حدود 1 در 100 است.
