اختلال کروموزومی چیست؟

اختلالات کروموزومی

موضوعات گفته شده در این محتوا

اختلال کروموزومی چیست؟

كروموزوم­ها، ساختارهاي رشته مانندی در هر سلول هستند كه ژن ها را حمل مي­كنند. اکثر افراد در هر سلول دارای 46 کروموزوم هستند، که یک مجموعه از 23 تایی از تخمک مادر است و مجموعه دیگر از اسپرم پدر است.

خطاهاي بيولوژيکي در مراحل اوليه تقسيم سلول اتفاق مي­افتند و موجب اختلالات در کروموزوم مي­شوند. به عنوان مثال، برخی از نوزادان با 47 کروموزوم رشد می­کنند. به جای 23 جفت همسان، 22 جفت به علاوه یک مجموعه سه­تایی دارند، که یک اختلال کروموزومی به نام تریوزومی نامیده می­شود.

اغلب زنانی که نوزادی با تعداد کروموزوم غیرطبیعی دارد، معمولا در اوایل بارداری سقط می­کنند. اما با وجود برخی اختلالات کروموزومی، ممکن است نوزاد زنده بماند با مشکلات رشد و نقص مادرزادی مواجه شود که می تواند از خفیف تا شدید باشد.

سندرم داون، که به عنوان تریوزومی 21 نیز نامیده می­شود، زمانی اتفاق می افتد که کودک یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 در برخی از سلول­های خود یا همه سلول­های خود داشته باشد. سندرم داون، شایعترین اختلال کروموزومی است که نوزادان با آن متولد می­شوند.

سایر مشکلات کروموزومی که نوزادان با آن متولد می­شوند عبارتند از تریوزومی 18 و تریوزومی 13. این اختلالات تقریبا همیشه با عقب ماندگی عمیق ذهنی و سایر اختلالات مادرزادی مرتبط هستند. اگر آنها تا زمان تولد زنده بمانند، این نوزادان به ندرت بیش از چند ماه زندگی می­کنند. برخی از آنها چند سال زندگی می­کنند.

هر کسی می­تواند یک کودک با یک اختلال کروموزومی داشته باشد، اما این خطر با افزایش سن مادر، افزایش می­یابد. برای مثال، احتمال داشتن یک نوزاد با سندرم داون در 25 سالگی حدود 1 در 1200 است و در 40 سالگی، حدود 1 در 100 است.