آزمایش Cell Free DNA یا آزمایش NIPT یا NIFTY چیست؟
Cell Free DNA (آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد) چگونه است؟
یکی دیگر از گزینه ها، یک آزمایش خون است که میتواند سندرم داون و برخی دیگر از اختلالات کروموزومی را در هفته 10 بارداری یا بعد از آن تشخیص دهد. NIPT در دسترس همه زنان است، اما به طور عمده برای زنانی که در معرض خطر یک کودک مبتلا به اختلالات کروموزومی قرار دارند، مورد آزمایش قرار گرفته است. و همچنان به عنوان یک آزمایش غربالگری در نظر گرفته میشود. این بدان معنی است که اگر نتایج نشان دهنده یک مشکل باشند، شما همچنان نیاز به CVS یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی خواهید داشت. اطلاعات بیشتر در مورد NIPT (همچنین به عنوان آزمایش DNA جنینی بدون سلول شناخته میشود) را ببینید.
چه اطلاعاتی از طریق سونوگرافی غربالگری بدست آورم؟
آزمایشات غربالگری میتوانند نوزادانی را که در معرض ریسک بالای مشکلاتی علاوه بر سندرم داون هستند، تشخیص دهند. غربالگری ترکیبی سه ماهه اول می تواند تریزومی 18 و تریزومی 13 را تشخیص دهد. نتیجه غیر طبیعی اسکن NT همچنین میتواند نقایص خاص تولد نوزاد را شامل شود، مانند مشکلات قلبی مادرزادی و نقص دیواره شکم.
غربالگری سه ماهه دوم میتواند تریزومی 18 و بخش AFP آزمایشات خون را برای نقص لوله های عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی تشخیص دهد. (این نقایص تولد نخاع و مغز هستند).
در طول سه ماهه دوم، اگر تصمیم بگیرید که غربالگری کامل سه ماهه دوم یا آمینوسنتز را نداشته باشید، به شما غربالگری برای نقص لوله عصبی (آزمایش خون AFP یا سونوگرافی یا هر دو) توصیه میشود. نه غربالگری در سه ماهه اول و نه CVS نمی توانند این مشکلات را شناسایی کنند.
