همه چیز در مورد سونوگرافی ان تی و غربالگری

  ان تی و احتمال سندرم داون

سونوگرافی ان تی چگونه انجام می­شود؟

سونوگراف در ابتدا سن کودک شما را با اندازه­ گیری از فرق سر تا کفل او، انجام می­دهد تا ببیند که آیا کودک شما به اندازه­ای که باید در این سن باشد هست یا خیر. سپس او سنسور را که ترانس دوسر نامیده می­شود، را روی شکم شما قرار می­دهد، به طوریکه ترانس لوسنسی (ان تی)  گردنی کودک شما در مانیتور نشان داده می­شود و ضخامت آن با کالیپر اندازه­ گیری می­شود.

نتایج سونوگرافی ان تی، چگونه محاسبه می­شود؟

شانس نوزاد برای داشتن یک اختلال کروموزومی با اندازه گیری ان تی، سن شما، سن نوزاد و نتایج آزمایش خون تعیین می­شود.

سن شما، فاکتور مهمی است زیرا گر چه هر کسی می­تواند یک کودک با یک اختلال کروموزومی داشته باشد، اما ریسک آن با افزایش سن شما، افزایش می­یابد. برای مثال، احتمال داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون در 25 سالگی از حدود 1 در 1200 است در صورتی که در 40 سالگی 1 در 100 است.

از آنجایی که سونوگرافی ان تی کودک معمولا در روز­های بارداری ضخیم تر می­شود، محققان می­توانند تعیین کنند که منطقه ان تی در هر روز در طی سه هفته که غربالگری انجام می شود، چقدر بزرگ باید باشد.

آنها همچنین رابطه آماری بین این اندازه گیری، سن کودک، سن مادر، و احتمال این که نوزاد با اختلالات خاصی متولد شود، محاسبه کرده­ اند. به طور کلی، هر چقدر ان تی در سن بارداری مورد نظر ضخیم­تر باشد، به همان نسبت شانس یک مشکل کروموزومی بیشتر است.

ممکن است نتایج را به موقع دریافت کنید یا اگر پزشک داده ها را به یک مرکز پردازش ارسال کرده باشد، ممکن است مجبور شوید تا 10 روز صبر کنید.

نتایج سونوگرافی ان تی چه معنایی دارند؟ تفسیر نتیجه ان تی

ممکن است برای تفسیر نتایج، بخواهید با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید، زیرا اگر تجربه زیادی در آنالیز آماری و ارزیابی نتایج آزمایشات پزشکی نداشته باشید، ممکن است دچار سردرگمی شوید. و حتی اگر آنالیز نتایج را به خوبی انجام دهید، باز هم برای درک گزینه­ ها، به کمک احتیاج خواهید داشت.

نتایج را به صورت نسبت دریافت خواهید کرد که شانس نوزاد شما برای داشتن یک اختلال کروموزومی را بیان می­کند. به عنوان مثال، ممکن است گفته شود که احتمال ابتلا به سندرم داون در نوزاد شما 1 در 30 یا 1 در 4000 است. خطر ابتلا 1 در 30 به این معنی است که برای هر 30 زن با این نتیجه، یک کودک سندرم داون دارد و 29 نفر نخواهند داشت. خطر 1 در 4000 به این معنی است که برای هر 4000 زن با این نتیجه، یک کودک سندروم داون دارد و 3999 نفر نخواهند داشت. هر چقدر عدد دوم بالاتر باشد، خطر کمتر است.

همچنین ممکن است گفته شود که نتایج شما “طبیعی” یا “غیر طبیعی” است، بسته به اینکه آیا آنها در زیر یا بالاتر از حد مشخص شده­اند یا خیر. به عنوان مثال، برخی از آزمایشات از حد 1 در 250 استفاده می­کنند. بنابراین نتیجه از 1 در 4000 به عنوان عادی در نظر گرفته می­شود، زیرا خطر ابتلا به یک مشکل کمتر از 1 در 250 است. نسبت 1 در 30 غیر طبیعی خواهد بود، زیرا خطر بیشتر از 1 در 250 است.

به یاد داشته باشید که یک نتیجه غربالگری طبیعی (غربال منفی) تضمین نمی کند که کودک شما دارای کروموزوم طبیعی باشد، اما نشان می دهد که این مشکل غیر محتمل است. به همین ترتیب نتیجه غربالگری غیر طبیعی (غربال مثبت) به این معنا نیست که کودک شما دارای یک مشکل کروموزومی است – فقط نشان می­دهد که او بیشتر احتمال دارد که آن را داشته باشد. اکثر کودکان غربال مثبت، بدون داشتن مشکل متولد می­شوند: تنها یک سوم از نوزادان با اندازه بزرگتر ان تی ، با نقص کروموزومی به دنیا می­آیند.

اگر اندازه ان تی کودک شما، بالاتر از 99 درصد نسبت به سن بارداری او باشد، در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی مادرزادی نیز قرار می­گیرد، بنابراین برای شما یک  سونوگرافی خاص به نام اکوکاردیوگرام جنین، تجویز می­شود. اگر کودک شما دچار نقص قلبی باشد، باید با سونوگرافی منظم تحت نظر قرار بگیرید و در یک مرکز پزشکی مجهز برای بررسی این وضعیت، بروید.

دقت غربالگری ان تی

تست های غربالگری کامل نیستند. آنها همه موارد سندرم داون را تشخیص نمی­دهند، بنابراین ممکن است کودک شما را به صورت ریسک کم تشخیص دهند در حالی که کودک­تان واقعا سندرم داون داشته باشد. این یک نتیجه منفی کاذب نامیده می­شود و ممکن است منجر به تصمیم گیری­ هایی برخلاف آزمایش های تشخیصی که یک مشکل را نشان می دهند، شود.

برعکس، غربالگری ممکن است کودک شما را با ریسک زیاد تشخیص دهد، در صورتی که او کاملا خوب است (مثبت کاذب). این ممکن است شما را متحمل آزمایش­های بیشتر و نگرانی­های بی مورد در مورد سلامت کودک کند.

قابلیت اطمینان یک آزمایش در میزان (نرخ) تشخیص آن دیده می­شود. این به شما می­گوید که یک آزمایش در تشخیص کودکانی که با ریسک زیاد ناقص هستند، چقدر خوب است. به طور خاص، این درصد نوزادان ناقصی است که از همه نوزادانی که غربالگری شده­اند، نتایج مثبت غربال را دارند.

اسکن NT فقط می تواند حدود 70 تا 80 درصد نوزادان مبتلا به سندرم داون را شناسایی کند (بسته به نوع بررسی­ و آزمایش دارد). میزان تشخیص اسکن NT به همراه یک آزمایش خون در سه ماهه اول، از 79 تا 90 درصد است.

این اعداد به این معنی هستند که اگر کودکی با سندروم داون را باردار هستید، احتمال 79 تا 90 درصد وجود دارد که غربالگری ترکیبی این اختلال را تشخیص دهد و نتیجه مثبت غربال به شما نشان داده می­شود و آزمایشات بیشتری به شما توصیه می­شود. همچنین به این معنی است که احتمال 5 تا 21 درصد وجود دارد که این آزمایشات، سندروم داون را تشخیص ندهند و نتیجه غربال منفی به شما داده می­شود.

این بدان معنا نیست که یک نوزاد با غربال مثبت، به احتمال 79 تا 90 درصد سندرم داون دارد. این بدان معنی است که 79 تا 90 درصد نوزادانی که سندروم داون دارند، نتایج غربالگری­ای دارند که به اندازه کافی مشکوک هستند و آزمایشات تشخیصی بیشتری توصیه می­شود. و 5 تا 21 درصد از نوزادانی که سندروم داون دارند، در معرض خطر عادی قرار می­گیرند، یعنی نتایج گمراه کننده خواهند بود.

این آزمایشات، دارای 5 درصد نرخ مثبت کاذب هستند. یک نتیجه مثبت کاذب، نشان می­دهد که ممکن است یک مشکل وجود داشته باشد، اما در حقیقت، هیچ مشکلی وجود ندارد. بنابراین، 5 درصد نرخ مثبت کاذب، به این معنی است که 5 درصد نوزادانی که کروموزوم طبیعی دارند مورد آزمایش قرار می گیرند و نتیجه غربال مثبت را دریافت می­کنند که نشان می دهد که آنها با ریسک زیادی مبتلا به سندرم داون هستند، حتی اگر آنها واقعا دچار اختلال نباشند.

بر اساس یک نتیجه مثبت کاذب، مادر ممکن است تست تشخیصی تهاجمی را انجام دهد که می توانست انجام ندهد. (و تا زمانی که متوجه شود کودک سال و خوب است، نگرانی زیادی را متحمل می­شود).

چه اتفاقی می افتد اگر سونوگرافی ان تی ، یک مشکل را نشان دهد؟

با کمک پزشک یا مشاور ژنتیک، می­توانید تصمیم بگیرید که آیا نتایج خطر بالایی را نشان می­دهند یا خیر و آیا باید CVS یا آمنیوسنتز را برای تشخیص قطعی انجام دهید یا خیر.

برای تصمیم گیری باید شرایط کودک خود در برابر احتمال کمی که ممکن است تست تشخیصی باعث سقط جنین شود، بدانید. والدین خودشان باید تصمیم بگیرند که چه خطری قابل قبول است.

اگر تصمیم بگیرید که آزمایش تشخیصی نداشته باشید، می­توانید اطلاعات بیشتر در رابطه با سلامت و رشد کودک خود را با پیگیری غربالگری چهارگانه (آزمایش خون در سه ماهه دوم) و همچنین یک سونوگرافی دقیق در هفته 18 تا 20 دریافت کنید.

این سونوگرافی می­تواند “نشانگرهای نرم” اختلالات کروموزومی مانند اندام­های کوتاه، نقطه روشن در قلب، روده روشن و برخی مشکلات در کلیه ها را تشخیص دهد. همچنین می تواند نقص های تشریحی مانند اسپینا بیفیدا را جستجو کند.

کلمات مرتبط:

سونوگرافی ان تی

سندرم داون

تفسیر نتیجه ان تی